[#38989] Innavl - en doktoravhandling

[Gjest Maybritt Engebrigtsen]

En ting er ivertfall sikkert - vår forfedre kan umulig ha oppdaget sammenhengen mellom innavl av hysdyr og deres defekter/misdanelser. Selv om det i dag er allment kjent. Krava til inngifte i gen.ledd har jo bare minsket,fra 7.ledd ned til fetter/kusine som i dag. Kan jo spekulere på hvorfor ?Skulle jo tro at en ble mer opplyst med tiden, men her har en gått stikk motsatt vei ...Det jeg har fått med meg av inngifte slekte er at de oftere har fått barn som betegnes som 'idioter'.Mvh Maybritt

[Gjest Leif Kåre Solberg]

Når jeg leser gjennom denne debatten får jeg en ubehagelig bekreftelse på realfagenes svekkede stilling som allmenndannende fag. Randi Nesje Myhr føler til og med at hun må til og med henvise til særskilt kompetanse innen medisin og genetikk for å legge frem noen elementære fakta om genetikk og arvegang. Denne type kunnskap var en del av vanlig realskolepensum, for ikke å snakke om gymnaspensum, selv på engelsklinjen. Hvordan står det til på ungdoms- og videregående skole?For meg virker det forunderlig at noen, 140 år etter publiseringen av Mendels arvelover, kan stille spørsmål slik Dag Fjær gjør innledningsvis: ”Er det noen i dette forum som har sett tilsvarende feil/mangler og meninger om dette? Skal vi gi doktorand overlege Jan Minde vårt glatte lag og ignorere hans forskning, eller ta resultatene seriøst for på den måten å bekrefte eller avsanne hans påstander? - Er dette et etisk spørsmål som bør behandles i et annet forum, eller tåler vårt forum en eventuell diskusjon?”Fra Ivars henvisning til sammendraget (20) får man tilgang til Jan Mindes hovedartikkel i Acta Orthopaedica 2006. Minde som ikke er genetiker, hverken reiser spørsmålet om, eller drøfter de generelle prinsipper for arvegang. Han nøyer seg med å forutsette at disse prinsipper gjelder. Han drøfter heller ikke ”innavl”, og han kommer heller ikke med synspunkter på søskenbarngifte. Hans funn er en relativt nyoppstått mutasjon, et recessivt gen som gir en alvorlig svikt i det autonome nervesystem og i sentralnervesystemet. Denne svikten fører til manglende følelse for smerte allerede i tidlig barnealdre. I sin tur fører dette til at barn ikke lærer å passe seg for farlige situasjoner, de kan brenne seg uten å sky ilden, eller lærer ikke gjennom smerte at det for eksempel er farlig å hoppe ned og lande på kneskålene. Følgen er en rekke alvorlige brudd, leddskader, brannskader etc., og når slike har oppstått, får de ikke tidlig hjelp hvis ikke foreldrene oppdager skaden. Flere tilsvarende genetisk betingete følelsesløshetssyndromer, med dels recessivt, dels dominant arvegang, er forøvrig kjent fra før, også i Norge. Mindes annet ”funn” er fremleggelsen av ortopediske behandlingsmetoder for ubehandlede bruddskader som er følgetilstander av syndromet.Misforståelsen er fundamental når Dag Fjær skriver at mutasjonen kan ha oppstått som følge av innavl. Selv ut fra Adresseavisens slette og villedende referat, er det neppe grunnlag for en slik påstand, men den er tilsynelatende kjøpt av deltagerne her på forumet? Poenget er et annet: Når en mutasjon først har oppstått – og da helt uavhengig av eventuell innavl – så arves den videre etter de vanlige arvelover. Siden dette er et recessivt gen, vil de som arver genet ensidig, forbli stort sett symptomfrie bærere. Barnas foreldre var blant de 9 helt synptomfrie bærerne, mens 40 bærere hadde utviklet lettere symptomer i godt voksen alder. Først når begge foreldrene er bærere, oppstår det en 25 % risiko for at barnet får lidelsen. Det er her den eventuelle ”innavlen” kommer inn. Fordi mutasjonen er relativt nyoppstått (få generasjoner), er nødvendigvis alle bærerne i relativt nær slekt. Derfor er sykdomsrisikoen betydelig når medlemmer i DENNE slekten får barn med hverandre.På denne bakgrunn tror jeg at Dag Fjær har et forklaringsproblem når han stiller sine spørsmål. Hvilke ”etiske” problem ønsker han å diskutere?

[Gjest Leif Kåre Solberg]

Den senere debatten har vært mye fokusert på den underliggende forutsetning at det kan ha vært en underliggende rasjonell kulturell forståelse som lå bak kirkens påbud om ekstremt eksogami (gifte utenom slektsgruppen). Bjørn (23) spekulerer på om dette kan henge sammen husdyrbaserte kulturer hvor generasjoners erfaringer fortalte at innavl var uheldig. Det ser ikke ut til å være noen slik sammenheng. Fra sosialantropologien vi vet at mange primitive folkegrupper (også samlere) praktiserer strengt eksogami med incest-tabuer, mens det i den mer spekulative historisk orienterte litteraturen om familiens opprinnelse ofte antas at endogami (påbudt gifte innen slekten/stammen), uten incestsperrer, var en slags urform.I historisk tid er endogami først og fremst var forbunnet med jordbrukssamfunnene. Årsaken er ikke erfaring med husdyrhold, men eiendom og makt. Endogami sikrer at dette forblir innen familien. Vel kjent er dynastisk endogami som ble praktisert i alle de store elvekulturene. Ikke bare faraoene men også dynastiene i Mesopotamia og Persia praktiserte søskengifte. For overklasseskiktene under dem gjaldt muligens incestforbud, men også der var gifte med nære slektninger gjeldende strategi for å ikke spre makt og kontroll med jord. Det påstås gjerne at generelt har jordeiende familier høyere endogam frekvens, dvs. tendens til å gifte seg med nære slektninger, enn jordløse, men jeg kjenner ingen historiske studier om dette fra Norge. Derimot mener jeg å ha konstatert en utbredt tendens til søskenbarn- og tremenningsgifte i norske embetsmannsfamilier.Det finnes en god del litteratur som påpeker at dynastisk endogami blir motvirket av behovet for å skape allianser med ellers fiendtlige motparter. Dynastiske alliansebyggende giftemål har jo vært en viktig strategi i hele Europa siden antikken. En annen ting er at den europeiske royale eliten har vært så liten at kusineekteskap m.v. likevel har vært vanlig. På den annen side har som kjent livleger har bidratt med friskt blod ved minst to anledninger.På tross av rigorøse kirkelige forbud mot ekteskap mellom nærbeslektede har de kongelige, og også overklassen, hatt muligheter til å søke dispensasjon. Som Svein Arnolf er jeg tilbøyelig til å tolke de kirkelige forbud som et maktmiddel mot for sterke klandannelser.

[Gjest Dag Fjær]

Ettersom jeg startet denne debatten, vil jeg komme med et par innspill.1) Jeg lånte for ei stund sida ei bok på biblioteket som omhandlet indre Bindal i Nordland. Jeg husker dessverre ikke forfatter eller tittel på boka, men forfatteren påpekte at en del sykdom i bygda var grunnet innavl. Med blyant i margen var det påført ’tull’ av en annen som hadde lånt samme boka!2) Tilfellet i Gällivare er jo nokså unikt. Som Maybritt (26) påpeker, finnes det en del folk som i kirkebøkene er nevnt som ’idiot’. Er det belegg for at dette er et resultat av innavl, eller er en ’idiot’ en som vi i dag ville gitt en annen diagnose ?3) I de europeiske kongehus var jo innavl nærmest et ’must’…. Kan vi av dette påvise skavanker?Å sammenligne våre aners holdninger og kunnskap til inngifte med husdyrhold, synes noe søkt. Jeg vil nok tro at kunnskapen var i orden…Dag

[Gjest Leif Kåre Solberg]

Jeg venter stadig på svar om hva den etiske debatten skulle bestå i?Det ser ut til at tema for etikk-debatten kan ha forflyttet seg fra forskningsarbeider som bygger på genetiske forutsetninger, til moralisering over bygdebokforfattere som har hevdet at en del sykdom i bygda var grunnet innavl?Tilfellet fra Torneå-dalen er ikke unikt på annen måte enn at en hver mutasjon er unik. Likevel er det spesielt at man her gjennom bl.a. ordinære genealogiske metoder kanskje kan finne tilbake til når, og hos hvem, mutasjonen skjedde. Likeledes er spredningen av genet foreløpig så beskjeden at alle bærere antagelig vil kunne oppspores og informeres. Minde har imidlertid ikke foreslått eller diskutert om dette bør gjøres, men det hypotetiske spørsmålet har jo enkelte etiske aspekter.Fra sitt greske opphav har idiot lenge vært en folkelig betegnelse på en psykisk utviklingshemmet person, eventuelt på en person man er uenig med. Ingen av tilstandene anses vanligvis som spesielt arvelige, eller som resultat av innavl.Det internasjonale samfunn har siden slutten av 1800-tallet arbeidet for/brukt et felles diagnosesystem, ICD (International Classification of Diseases). Til og med i den Den 7. revisjon som ble avløst av 8. revisjon i 1969, var idioti, også i Norge, en offisiell underkategori av oligofreni (tidl. åndsvakhet, deretter psykisk utviklingshemming, nå utviklingshemming). I 7. revisjon var idioti betegnelsen på den alvorligste form for åndsvakhet, IQ under 35, mens imbecilli og debili var mer lavgradige former.Med unntak av noen få spesifikke nevrologiske diagnoser er lav intelligens neppe knyttet til genetisk arv gjennom et recissivt gen. Derfor utgjør ”innavl” neppe en særlig stor risiko.

[Gjest Erik Døving]

Her var det mykje interessant å lese gjennom. Eg skal forsøke vere kort, eg er uansett berre amatør på området.I Norge er det vel lov å gifte seg med søskenbarn, dette har også vore vanlegare enn vi kanskje har inntrykk av. Veit sjølv fleire i tidlegare generasjon som var gift med søskenbarn, mest kjent er vel Edvard og Nina Grieg i tilleg til ei rad kongelege.Eit enkelttilfelle av søskenbarnekteskap medfører(såvidt eg har forstått) ingen medisinsk risiko. Problema oppstår når dette foregår i fleire generasjonar innanfor ei relativt lita gruppe, slik det var vanleg mellom kongefamiliane i Europa (medisinsk er det gunstig å blande litt raudt blod i det blå). I land eller kulturar med tradisjon for inngifte kan dette kanskje vere eit problem, samtidig er det enkelte som har grepe fatt i dette for å skåre billige politiske poeng.

[Gjest Erik Døving]

Til DagSpm nr 3) Eg har høyrt snakk om at enkelte arvelege sjukdommar var overrepresentert i kongehusa. Mest kjent er vel blødarsjuka i den russiske tsarfamilien, enkelte har også spekulert i dysleksi i vår eigen kongefamilie. Kanskje dette er mest spekulasjonar.

[Gjest Erik Døving]

Til Bjørn SolbråMin bestefar (som dreiv mink- og reveavl) kjente godt til virkninga av innavl. Han brukte innavl systematisk for å befeste ein eigenskap, til dømes ein bestemte farge på pelsen. Når ei innavlsrekke vart broten vart avkommet ofte markert større og sterkare enn foreldra. Såvidt eg hugsar blir dette fenomenet kalt 'innavlsdepresjon' av fagfolk (dvs. at innavl over fleire generasjonar fører til små individ).Eg trur nok at husdyrbønder oppdaga dette uten fagutdanning, om dei overførte det til menneske er vel meir usikkert.